Γενετική και Ασθένειες-Πληθυσμιακή Γενετική (5ΕΒ05)

Κωδικός: 
5ΕΒ05
Περιγραφή: 
Εισαγωγή, ιστορία της εξελικτικής σκέψης και της γενετικής, μοριακή βάση της κληρονομικότητας, γενετικό υλικό και γονίδια, φυλετική αναπαραγωγή, μεταλλάξεις, νόμοι του Mendel, ποιοτικά και ποσοτικά κληρονομικά χαρακτηριστικά, σύνθετη κληρονομικότητα, αλληλεπιδράσεις γονιδίων, επίσταση. Συχνότητες γονιδίων στους πληθυσμούς, νόμος των Hardy - Weinberg, αποκλίσεις από τον νόμο των Hardy - Weinberg, ανισορροπία σύνδεσης, ομομιξία. Μεταλλάξεις, γενετικός ανασυνδυασμός, γενετική ροή (μετανάστευση), γενετική εκτροπή, δραστικό μέγεθος πληθυσμού, ιδρυτική αρχή. Προσαρμοστικότητα, επιλογή και πρότυπα αυτής, τύποι επιλογής (εξισορροπούσα, κατευθύνουσα, διαφοροποιούσα, εξαρτώμενη από συχνότητα, φυλετική, r και Κ επιλογή), αλτρουϊσμός, επιλογή ομάδων, επιλογή συγγενών. Τρόποι μελέτης σύνθετων γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο, μελέτες σύνδεσης, μελέτες συσχέτισης (μελέτες ασθενών - μαρτύρων σε οικογένειες, μελέτες ασθενών - μαρτύρων στον πληθυσμό), γονιδιακοί πολυμορφισμοί (SNP) και ασθένειες, αναλύσεις μεγάλης κλίμακας, μετα - αναλύσεις μελετών γενετικής συσχέτισης, παραδείγματα σύνθετων ασθενειών των οποίων έχει αποδειχθεί γενετική βάση. Μελέτη σοβαρών γενετικών ασθενειών στον άνθρωπο με έμφαση στο μοριακό μηχανισμό δράσης, την έγκαιρη διάγνωση και την πρόληψη, αιμοσφαιρινοπάθειες (μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία), αιμοφιλία, κυστική ίνωση, μυική δυστροφία, νόσος του Huntington, μεταβολικές ασθένειες (φενυλκετονουρία, γαλακτοζαιμία, δυσανεξία στη λακτόζη, ανεπάρκειες του μεταβολισμού του γλυκογόνου, ανεπάρκεια G6PD), προγεννητικός έλεγχος, γενετική συμβουλή, πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών.
Όνομα: 
Γενετική και Ασθένειες-Πληθυσμιακή Γενετική
Είδος: 
Επιλογής (υποχρεωτικό)
Περίοδος: 
ΧΕ
Εξάμηνο: 
5
Ώρες Θεωρίας: 
4
ECTS: 
4
Συγγράμματα: 
1. Τίτλος: iGenetics - μια Μεντελική Προσέγγιση Συγγραφέας: Peter J. Russell Εκδοτικός Οίκος: Ακαδημαϊκές Εκδόσεις Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: 2009 ISBN: 978-960-88412-7-7 Κωδικός ΕΥΔΟΞΟΣ: 2626 2. Τίτλος: Thompson & Thompson ιατρική γενετική Συγγραφείς: NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F. Εκδοτικός Οίκος: BROKEN HILL PUBLISHERS LTD Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: 8η εκδ./2011 ISBN: 9789604890620 Κωδικός ΕΥΔΟΞΟΣ: 13256587 3. Τίτλος: Εισαγωγή στη Γενετική, Δ΄ Έκδοση Συγγραφέας: Σταμάτης Αλαχιώτης Εκδοτικός Οίκος: Λιβάνη Τόπος & Χρόνος Έκδοσης: 2011 ISBN: 978-960-442-024-7 Κωδικός ΕΥΔΟΞΟΣ: 12469325
Μαθησιακοί Στόχοι: 
Οι στόχοι του μαθήματος είναι εξοικείωση των φοιτητών με: Βασικές έννοιες κλασσικής και μοριακής Γενετικής και Γενετικής Πληθυσμών. Τις βασικές αρχές του καθορισµού της γενετικής ποικιλότητας. Την εφαρμογή βασικών μεθόδων ποσοτικοποίησης και ανάλυσης της γενετικής ποικιλότητας. Τις εξελικτικές δυνάμεις διαμόρφωσης της γενετικής ποικιλότητας σε μοριακό επίπεδο αλλά και σε επίπεδο πληθυσμών
Τρόπος Εξέτασης: 
Η αξιολόγηση γίνεται κυρίως με γραπτή εξέταση στο τέλος του εξαμήνου, ενώ συνυπολογίζεται και η αξιολόγηση σε γραπτές η/και προφορικές παρουσιάσεις εργασιών που ανατίθενται στους φοιτητές
Υλικό: 
Διαλέξεις στην αίθουσα χρησιμοποιώντας πολυμεσικά εργαλεία (εικόνες βιντεο, live-stream διαλέξεις) Ασκήσεις εμπέδωσης κατά τη διάρκεια των διαλέξεων Υλικό στο e-class (διαλέξεις power-point, βίντεο, προτεινόμενες ασκήσεις) Επιπρόσθετη προτεινόμενη βιβλιογραφία